主观题

面肩肱型肌营养不良症多数是()遗传,相关基因位于()上,基因产物尚不清楚。多在20~30岁隐性起病,首先累及(),表现为眼睑闭合无力,面部表情少,口唇厚而微翘,上肢抬举费力,"翼状肩胛",后期可累及骨盆带肌。

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强直性肌营养不良的致病基因位于( ) Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关,其结果引起() 假肥大型肌营养不良患儿缺失基因定位于() 假肥大型肌营养不良患儿缺失基因定位于 假肥大型肌营养不良症的基因位点在_________染色体上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。 Duchenne型肌营养不良症的遗传方式是() 眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。 X—连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上, 且隐性方式遗传的疾病,如假性肥大肌营养不良症(DMD)。下列关于DMD的描述,正确的有() X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上,且以隐性方式遗传的疾病,如假性肥大肌营养不良症(DMD)。下列关于DMD的描述,正确的有()。 杜氏肌营养不良患儿母亲的基因型通常是: 假肥大肌营养不良症的遗传方式是() Duchenne型肌营养不良的遗传方式是 常染色体显性遗传病的基因型多数是() 在X连锁显性遗传中,女性患者的基因型多数是() 强直性肌营养不良症是一种多系统受累的_________疾病,致病基因位于染体19q13。 Duchenne型肌营养不良症基因定位于(),基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。 引起营养不良型大疱性表皮松解症可能的基因突变是() 试述Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症的异同。 头发早白多数是由于营养不良、精神压力过大、()或遗传因素造成的。 Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于()
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