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因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()
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因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()
A. 白化病
B. 着色性干皮病
C. 半乳糖血症
D. 苯丙酮尿症
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苯丙氨酸羟化酶的辅酶是:
苯丙氨酸羟化酶的辅酶是
苯丙氨酸羟化酶的辅酶是
苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是()
苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
苯丙酮尿症是患者缺乏苯丙氨酸羟化酶,造成血液和尿液中苯丙氨酸和苯丙酮酸增高。
经典性PKU:苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?()
知识点:苯丙酮尿症 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
苯丙酮酸尿症是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷,不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,而经转氨基作用生成大量苯丙酮酸。 ( 难度:2)
苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变,致使PAH缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏()酶形成的,黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
酪氨酸羟化酶是:
酪氨酸羟化酶()
许多基因的表达具有组织特异性,一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出,如苯丙氨酸羟化酶必须用活检()
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传()
容易引起羟化酶缺乏者明显神经毒性的药物是()
11β-羟化酶缺乏症
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