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7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
单选题
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
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3岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
X连锁隐性遗传病,患者染色体核型46,XX,属于
(2004)2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
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社会性别女性,17岁,染色体核型为46XX,阴蒂粗大,最可能的诊断( )
社会性别女性,17岁,染色体核型为46,XX,阴蒂粗大,最可能的诊断是:
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46,XX,t(21;21)(p11;q11),核型表明染色体发生了
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
患儿10岁,系先天性睾丸不全综合征,除以下哪项外均可为其染色体核型表现()
17号染色体长臂等臂染色体的染色体核型的正确表示法为
如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为
染色体分析:核型46,XX,t(4;11)(p13;q13),其含义是
正常男性染色体核型为
染色体核型为t见于
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