单选题

1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能

A. 黏多糖病
B. 苯丙酮尿症
C. 肝豆状核变性
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能低下症

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患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是() 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是 患儿,男,2岁,因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤干燥伴湿疹,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进。首选的辅助检查是 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。 (2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是 白头发上一根草,席巾掉了又买回 患儿,9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是 1岁男孩。智能发育落后,头发棕黄。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是() 男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选() 男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选 小儿5个月,在家突发惊厥2~3次,每次发作仅0.5~1分钟,无热,抽搐后神志清,一般情况好,智力发育正常,体检两侧头颅有乒乓感。 患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。 男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:() 1-2岁小儿智力发育的特点有()。 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是() 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是() 2-5岁小儿智力发育的特点是()。 小儿5个月,在家突发惊厥2~3次,每次发作仅0.5~1分钟,无热,抽搐后神志清,一般情况好,智力发育正常,体检两侧头颅有乒乓感。惊厥治愈后应如何继续治疗
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