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男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()
单选题
男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:()
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 21-三体综合征
D. 肝豆状核变性
E. 粘多糖病
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男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 最可能的诊断是( )。
男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是( )。
患儿1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是()。
患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是
患儿,男,3岁。生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味。体检:目光呆滞,毛发棕黃,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进。尿三氧化铁试验阳性。可能的诊断是()
患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是()
男孩,1.5岁。半年前发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 应采取的治疗措施是( )。
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为( )。
患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力髙,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
男孩,1.5岁。半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检査方法是()
男孩,1.5岁。半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检査方法是()
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
[儿科学]患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥。且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞。毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
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