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Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()
单选题
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()
A. 铜摄取障碍
B. 铜蓝蛋白(CP)合成障碍
C. 胆道排铜障碍
D. 细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E. 溶酶体缺陷
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Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
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