
材料
患儿,女性,1岁4个月。生后智力运动发育落后,8个月出现反复抽搐,表现为单个或成串痉挛发作。查体:头围44cm,可闻及鼠尿味,全身皮肤白,头发黄,虹膜色浅。
对本病发病的原因家长很是疑惑,在网上看了很多关于疾病原因的文章,向护士咨询。关于苯丙酮尿症的生化改变,下列叙述错误的是
A. 苯丙氨酸在血液和脑脊液中堆积
B. 酪氨酸产生减少
C. 甲状腺、肾上腺合成增多
D. 黑色素合成不足
E. 尿中苯乙酸排出增多
F. 色素脱失和鼠气味
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