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男孩,2岁半,系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是()
单选题
男孩,2岁半,系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是()
A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍
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唐氏综合征患儿最主要的特征是()
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女孩,2岁。瑞氏综合征,且有明显颅内压增高。下列处理哪项不妥当()
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