
材料
患儿,女性,1岁4个月。生后智力运动发育落后,8个月出现反复抽搐,表现为单个或成串痉挛发作。查体:头围44cm,可闻及鼠尿味,全身皮肤白,头发黄,虹膜色浅。
确诊苯丙酮尿症的检查项目是
A. 血浆游离氨基酸分析
B. 染色体分析
C. 血清T3、T4检查
D. 血电解质检查
E. 颅脑影像学检查
F. 肌电图
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