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7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L
单选题
7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
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患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,査体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白晳,尿霉臭味,下列哪项检査对确诊无用
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。 该种遗传病属于()
1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
1岁零6个月患儿,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑
10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()
1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(),此患儿的治疗主要是()
男婴,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用
1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作性抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
15个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。应首先考虑以下哪一种先天性疾病()
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()
1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙.毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()。
1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予()
患儿,10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿味",毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是:()
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为()
1岁小儿,智力落后,毛发黄,皮肤白,有惊厥发作史,尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病
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