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5岁女孩,出生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。查体:BP 115/90mmHg,外阴男性化。血钠:148mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性。应诊断为()
单选题
5岁女孩,出生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。查体:BP 115/90mmHg,外阴男性化。血钠:148mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性。应诊断为()
A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性
新生儿,足月顺产,母乳喂养,生后10天发现精神萎靡,呕吐,体重减轻,査体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大,颊黏膜刮片X小体阳性
新生儿,足月顺产,母乳喂养。出生后10天发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素沉着,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性。应诊断为()
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
女孩,出生后8天起出现呕吐,腹泻、低血钠,高血钾、代谢性酸中毒。查体:脱水貌,肤色黑,乳晕,外阴色素沉着,阴蒂肥大。首先考虑的诊断是
对于有乏力,食欲减退,体重减轻,血压降低,皮肤黏膜色素增深者应考虑()。
女,20岁,毛发增多。体检:阴蒂肥大,色素沉着,颈背,腋下皮肤不粗糙,空腹血糖20.5mmol/L(370mg/dl),可能诊断为
5岁女孩,因外生殖器异常就诊。查体:身高125cm,皮肤黝黑,肌肉较强壮,乳晕、大阴唇色素沉着,阴蒂肥大。实验室检查:电解质正常,血皮质醇偏低,血促肾上腺皮质激素(ACTH)增高,血睾酮增高。
女孩假月经于出生5—7天出现,1—2天消失,小儿出生后3—5天乳房肿大2—3周逐渐消失
患者社会性别女性,15岁,因“阴蒂肥大15年,无月经来潮”来诊。出生时家人发现其阴蒂肥大,未在意。查体:BP150/94mmHg;身体毳毛增多,正体力型,乳房未发育;心、肺、腹检查未见异常;阴毛呈男性分布,阴蒂似小阴茎,长4.5cm。最可能的诊断是()
5岁小儿,出生时接种过卡介苗,现PPD试验硬结20mm,持续10天后留有色素,最大可能是()
患儿女,5d,因“呕吐、腹泻2d”来诊。生后第3天发病。查体:脱水貌,肤色黑,乳晕、外阴色素沉着,阴蒂肥大。为明确诊断,应检查()
小儿,2岁,出生时接种过卡介苗,作PPD5个单位,硬结16mm持续7d后留有色素,其最大可能是()
小儿,2岁,出生时接种过卡介苗,作PPD5个单位,硬结16mm持续7d后留有色素,其最大可能是
皮肤黏膜色素沉着最常见于
皮肤黏膜色素沉着最常见于
皮肤黏膜色素沉着最常见于
新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
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