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与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
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与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
A. 糖原贮积症
B. 家族性黑矇性痴呆
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 自毁容貌综合征
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由先天性酶缺陷而引起的疾病有()
属先天性代谢缺陷特性的是()
不属先天性代谢缺陷特征的是()
下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是()
溶酶体的结构或功能异常所引起的疾病统称为溶酶体病,溶酶体酶缺乏或缺陷引起的疾病往往为一些先天性疾病,而溶酶体酶释放或外泄常常造成细胞或组织损伤性疾病。以下哪种疾病是因为溶酶体酶缺陷所引起的疾病
出生缺陷,是指婴儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已经具有的先天缺陷,包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等()
下列哪种酶先天性缺陷患白化病?( )
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
可进行部分先天性代谢缺陷病的检查
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
某患儿细胞中先天性遗传缺陷,使溶酶体酶不能形成分选信号进入溶酶体,而被分泌到细胞外进入血液其可能是下列哪种基因缺陷造成的()
有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别( )
关于先天性代谢缺陷病,哪项是不正确的
在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有()
在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有()
下列哪个酶的先天性缺陷可引起白化病
关于先天性代谢缺陷病,下列哪项是不正确的()。
由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是()
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是
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