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患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()。
单选题
患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()。
A. TGM1基因
B. ABCA12基因
C. NCIE2基因
D. ABDA12基因
E. 位于17p13.2p13.1
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足月儿,第4胎第3产,出生时一般情况好,无青紫窒息,纯母乳喂养,生后12小时即出现黄疸,其母孕期体健,G4P3前3胎中,第11胎为人工流产,第2、3胎在生后均因黄疸死亡。检查发现患儿血红蛋白100g/L,血清胆红素386μmol/L,此时下列哪项检查最重要
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女,25岁,孕1产1,第1胎,产钳助产。产后第4天,患者寒战、高热39℃以上,下腹压痛,子宫稍大,压痛,一侧子宫旁组织增厚,压痛明显。最可能的诊断为
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