
材料
患儿,男性,2岁半。至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯掌,面部无水肿,皮肤细嫩,无异常气味。
患儿体质差,易发生感染,每次感染时查血常规、电解质正常,血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是
A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定
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