单选题

2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是

A. 过氧化酶缺乏
B. 二氨蝶啶还原酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

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患儿,1岁。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为 患儿生后5个月,因表情呆滞伴抽搐,经医生检查发现毛发黄色,智力低下,尿味异常,给予低苯丙酸奶方持续服用,1周岁后住院复查,估计复查时患儿出现() 患儿,男,4岁半。生后4个月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()。 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括() 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为() 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。<br>最可能的诊断为() 男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院,查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭气味,以下哪项实验室检查对确诊无用:() 生后2个月到4个月接种() 2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是() 生后2~4个月时() 生后2~4个月时 生后2~4个月时 生后3~4个月开始出现() 2岁8个月男孩,四川籍,孕39周顺产,生后母乳喂养至1岁,4个月开始添加配方奶粉,生后8个月开始出现进行性面色苍黄,感冒后加重。查体:中度贫血貌,巩膜轻微黄疸,肝肋下2cm,脾肋下4cm。血常规示 RBC 2.8×10 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括 患儿,9个月。生后6个月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿、喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括()。 9个月患儿,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。<br>本病的治疗措施不包括() 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是() 男孩,2岁。生后13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作,持续不断,意识无障碍。其诊断应是()
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